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五、肿瘤和瘤样病变
    （一）胃肠道息肉
    1．非肿瘤性息肉
    (1)增生性（化生性）息肉(hyperplastic polyp)：
呈广基底，表面光滑，少数有蒂，直径多在5mm以下，
组织学可见黏液分泌减少，上皮细胞增生，致密。一般无
临床症状，其发病率各家报告不一。
    (2)幼年性息肉（juvenile polyp）：以往称为潴留性息肉
或先天性息肉。为错构瘤性质，70%为单发，30%为多发，主
要在结肠，好发于2~7岁的儿童。发病率较高，特别在非洲
大陆发病率较高，在国内，约占无症状儿童的1%。临床以无
痛性便血为主要症状。息肉直径多为0.5~lcm，75%有蒂，
呈球形，深红色，表面光滑，有时可见长蒂存在，甚至可从肛
门脱出。组织学检查主要为肉芽组织，被覆分化成熟的上
皮，邻近腺体扩张，充满黏液，间质丰富，纤维组织增生，其中
可有大量的淋巴细胞浸润，不同于肿瘤，也不同于结核等特
异性炎症，手术切除后或自然脱落后，一般不复发，为一种良
性自限性病变，恶变率极低。
    (3)炎性息肉(inflammatory polyp)：是一种结肠黏膜损
伤后黏膜上皮增生及有肉芽肿形成的增生性病变，常见于溃
疡性结肠炎、阿米巴性结肠炎、肠血吸虫病、Crohn氏病等。
有两种类型，即真性纤维性息肉和炎性假性息肉。临床常有
腹泻、便秘及体重减轻。大体可见结肠黏膜多发性指状突起
或呈地毯状，放入水中时，这种息肉可飘浮于水中。镜下可
见腺体囊性扩张，间质有不同程度的慢性炎细胞浸润，在非
洲，这种息肉占息肉活检中的25%~ 30%。
    (4)淋巴性息肉(lymphoid polyp)：常见于直肠，儿
童较多，多数无蒂，以往曾称为直肠良性淋巴瘤，最近有
的作者认为在成人它属于胃肠道的边缘带淋巴瘤，即所谓
的黏膜相关淋巴瘤的一种，属于低度恶性的非霍奇金淋巴
瘤，因此，临床应作为低庋恶性淋巴瘤处理，以防后患。
镜下为灶性淋巴组织增生，细胞为清一色淋巴细胞，多为
小淋巴细胞，无淋巴滤泡形成，也无其他炎细胞浸润。
    2．肿瘤性息肉
    (1)管状腺瘤(tubular adenoma)：为结肠上皮的良性肿
瘤，以增生的腺体为主构成。息肉一般在lcm以下，呈圆形
或卵圆形，表面不规则，多数有蒂（图3-30A），暗红色，大约
30%为广基，无蒂。镜下肿瘤由致密排列的腺管构成，固有
?膜及黏膜肌板常位于息肉以内，腺上皮呈复层，核较大，黏液
分泌减少，胞浆嗜碱性，有不典型增生（图3-30B）。男性较
多，临床常有出血，其癌变率因肿瘤大小而异，74%的息肉在
lcm以下，直径在lcm以下时，手术切除标本，癌变率为
1．Oa/o。而直径在2cm以上时，其癌变率达35%。同时癌变
率也因数量不同而异，息肉多，则癌变率增高。
    (2)绒毛状腺瘤(villous adenoma)：腺瘤呈绒毛状、菜
花状突出于黏膜表面，质脆，多数无蒂，肿瘤与正常黏膜分界
不清，表面可有糜烂与溃疡。肿物直径可为0.3~ 20cm不
等，平均直径3. 4cm。肿瘤可单发，亦可多发。组织学呈绒
毛状、分叶状。许多作者报道绒毛状腺瘤切除后，发现伴有
浸润癌者占30%，在Muto报道的绒毛状腺瘤的切除标本中，
伴有浸润癌的占41. 9%。临床大多有出血，少数无症状，切
除后易复发，其恶变率因肿瘤数量及大小而异。肿瘤体积
大，癌变率增多，多发性病变癌变率增高。光镜为指状突起
被覆不典型增生的上皮（图3-31A），但其早期癌变的诊断，
除了有重度不典形增生以外，更重要的依据是浸润，特别是
蒂的浸润是恶变的重要依据之一(图3-31B，C)。
    图3-30
A．大肠管状腺瘤，有蒂与肠壁相连；B．大肠管状腺瘤
    图3-31  大肠绒毛状腺瘤
A．大肠绒毛状腺瘤；B．伴腺上皮重度非典型增生；C．有癌变，见异型上皮细胞有明显浸润
?    一般说来，大肠癌发生率低的国家，大肠息肉的发生
率低。腺瘤与大肠癌的发生部位一致，大肠癌是以结肠远
端为多。尸检发现，小的腺瘤分布于整个大肠，而大的腺
瘤则多见于乙状结肠，随着腺瘤体积增大，癌变率也随之
提高。
    腺瘤恶变的发生率，与组织学类型有密切关系，腺瘤
伴有轻度不典型增生，其癌变率分别为：管状腺瘤为
13.9%，而绒毛状腺瘤为36.2 010。腺瘤伴有重度不典型
增生时，其腺瘤的癌变率分别为：管状腺瘤为27%，管
状绒毛状腺瘤为34%，而绒毛状腺瘤为50qo。
    (3)管状绒毛状腺瘤(tube-villous adenoma)：为腺瘤
的混合型或称中间型，肉眼观察与管状腺瘤或绒毛状腺瘤
相似，可有蒂或无蒂，表面光滑或不规则，它的癌变率较
管状腺瘤为多，有的报道为22.4%。
    大肠肿瘤性息肉（或称腺瘤）其发生部位也不同。
Shinya等报告的3725例腺瘤中，发生在右半结肠占11%，
横结肠12%，降结肠24%，乙状结肠48%，直肠仅仅5010。
其发病率各国不同，多数报道与大肠癌的发病率成正比。
    家族性息肉为常染色体的显性遗传性疾病，约50%
有家族史，息肉多于100个以上为诊断标准，少于100个
则诊断为多发性腺瘤。
    3．患肉综合征( polyposis syndrome)（见表3-4）
    表3-4  胃肠道息肉病的分类及临床特征‘”1
    息肉分布
  疾病    遗传    病理  一    临床特点    自然史
    胃    小肠  结肠
家族性    显性    腺瘤    ++    ++    ++  广谱结肠外病变    腺瘤发现于20~30岁，
息肉病    回肠末    结肠癌见于30~ 60岁
    端淋巴
    增生
Gardn。。    显性    腺瘤    ++    ++  +++  软组织肿瘤、骨异常、  结肠与十二指肠癌，伴
综合征    带状瘤纤维化    有软组织肿瘤
Tu，cot综合  隐性    腺瘤    +    ++  中枢神经系统肿瘤可伴  病变出现在20多岁，常
征    有Cafe-au-lait斑或痣    死于脑肿瘤
Peutz-Jegh-    显性    错构瘤    ++  +++  ++  皮肤黑色素沉着    腹痛、肠梗阻、出血、
ers综合征    性质    贫血，偶见胃肠道癌变
Cronkhit-    不明    炎性错    ++    ++  +++  皮肤、指甲及毛发异常，  抗感染治疗可缓解
Canada综    构瘤性    腹泻、蛋白丢失及电解
合征    质失衡
幼年性息肉  因类型  错构瘤    +    +    +++  腹泻、直肠出血    根据类型与发病年龄而
病    及年龄    定
    而定
    (1)家族性腺瘤性息肉病：最早为1882年Cripps首
  先描述并命名，后来研究表明这种息肉病具有高度恶变倾
  向，并证实为常染色体显性遗传性疾病，常在大肠呈多发
  性地毯样息肉，息肉少时100个以下，最多可达3000个
  以上。多见于成人，新生儿很少见，出现症状时平均年龄
  23.8岁，很少发生在10岁以前。未经治疗的病人，大多
  要发展为大肠癌。在就诊的病人中，约67%的家族性息
  肉病伴有大肠癌，平均年龄为39岁，比一般人群中大肠
  癌的发病年龄早。一组材料报道，息肉伴有癌灶好发于直
  肠(39%)，其次为乙状结肠( 24U/o)，降结肠(20%)，
  其余17%为其他部位。这种息肉癌变往往是多发性的。
  形态学观察多为管状腺瘤或管状绒毛状腺瘤混合型，而单
  纯的绒毛状腺瘤少见。息肉在直径lcm以下时，往往无
  症状，当息肉随着体积的增大，即有便血症状出现。在直
  肠息肉，有时可随黏膜而脱出肛门外。未经治疗者随诊5
年，癌变率为10%，随诊20年癌变率达50%以上，而且
常为多原发癌。
    (2) P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,  PJS): PJS
综合征为一少见家族遗传性疾病，1921年Peutz报告一家
7人中有5人患此病，1949年Jeghers综合报道31例而定
此名。它具有典型的色素沉着（尤其口唇周围，也可见
于口腔黏膜、眼睑、手指、足趾及肠黏膜等处）、胃肠道
多发性息肉及遗传因素三大特征，有明显家族史者占
30%—63%。
    PJs的色素斑点多在儿童时发现，皮肤色斑随年龄增
长而加深、增多。成人时逐渐减少或消退，但黏膜色素斑
一般不消退。斑点可由针尖到黄豆大小不等，呈圆形、椭
圆形或不规则形。偶有较大的呈斑块状，通常面部数量
多，足底、手掌面积大，斑点边缘清楚，不高出皮肤，皮
肤呈黑褐色、棕色、蓝色或灰色。组织学可见鳞状上皮基
?底细胞内黑色素细胞增多。P-J息肉是错构瘤性病变，多
发生于胃、小肠及结肠，有时可见于食管、泌尿生殖道，
分布广泛，常多处同时受累，单发者很少。
    P-J息肉大小不一，小者基底宽而无蒂，呈圆形或卵
圆形，较大的息肉常有蒂，呈分叶状，质软易出血，常常
孤立存在，息肉之间的肠黏膜多正常。组织学检查见息肉
呈分叶状，由于黏膜肌板的增生，使息肉呈树枝状结构，
组成分叶或分枝的轴心，外周是黏膜上皮组成的腺管或形
成短的乳头。上皮细胞可为柱状上皮、杯状细胞和潘氏细
胞，但因息肉所在部位不同，其上皮细胞的类型也有差
异。在胃息肉中，有时有壁细胞和主细胞。在结肠息肉以
柱状细胞为主，在十二指肠有时可见Brenner腺岛，这些
上皮细胞均无间变或核分裂。
    P-J息肉的癌变率统计各家报道不一，由3%~ 25%
不等，有人报道这种息肉可伴有卵巢肿瘤、乳腺癌、多发
性骨畸形等。在儿童一般主张保守治疗和随诊。在成人一
般用纤维内镜切除术效果较好，但多发时，只能对症予以
切除，不可能切除完全彻底，目前探讨的基因治疗，可望
解决这一问题。
    (3)   Gardner综合征：Cardner综合征是一种大肠内多
发性腺瘤样息肉病，并伴有结肠外病变的常染色体遗传性
疾病。1953年由Gardner及Richard首先报告结肠多发性
腺瘤，同时伴有骨瘤和表皮样囊肿，1955年命名为Gard-
ner综合征。他在对11个家族280名成员调查中，发现
126名(45%)有本综合征的不同表现。目前认为，除结
直肠内多发性腺瘤性息肉外，凡伴有以下一种或几种表现
的均可称为Gardner综合征：①骨疣或骨瘤，主要在面骨
和颅骨；②皮肤囊性疾病，如皮样囊肿或皮脂腺囊肿；
③纤维瘤或硬纤维瘤；④胃或十二指肠息肉；⑤回肠末端
淋巴组织增生以及甲状腺癌、肾上腺腺瘤等。这些肿瘤往
往在家族中首先被发现，而后才发现结肠息肉性病变。息
肉多种多样，除主要发生横结肠外，也常累及胃及小肠，
尤其十二指肠。目前争论的是它是一种独立的疾病呢？还
是家族性息肉的一种亚型？目前有人认为，Gardner综合
征实为家族性腺瘤病的一种亚型。
    (4) Turcot综合征：家族性腺瘤性息肉病伴有中枢神
经系统恶性肿瘤，则称为Turcot综合征。它也是一种家族
性常染色体显性遗传性疾病，其恶变潜能与家族性息肉类
似，有的人在大肠息肉被诊断之前，就因脑胶质瘤而死
亡。目前对它是否是一种独立的疾病也有争论。多数作者
认为，它同Gardner综合征一样，实质上是一组同一遗传
基因的遗传性疾病，是一类在表现有差异的遗传性疾病，
因而多倾向于将该类疾病统称为家族性腺瘤性息肉病
( Familial adenomatous polyposis FAP).
    (5)幼年性息肉病：或称为幼年性息肉综合征，是一
种复杂的异质性疾病。1964年MC Coll首先使用此名称。
约1/3病人有家族史，息肉数量一般较多，但比家族性息
肉少。病变不仅限于大肠，故又称为家族性幼年性息肉
病。约20%的病人有肠外先天性畸形，如肠扭转、肠系
膜淋巴管瘤、先天性肌弛缓症、脑水肿、法鲁四联症、主
动脉狭窄、甲状舌骨囊肿等，也可伴有胃癌或结肠癌。这
种息肉病与幼年性息肉不同，发病年龄较迟，多数在9.5
岁开始发病。息肉多在100个以上，有时一个带蒂的息
肉，可有多个息肉聚集，似葡萄状。息肉的组织形态各
异，主要为典型腺瘤息肉，常有水肿与慢性炎细胞浸润，
此种幼年性息肉病少见，临床可有出血及营养不良等。
    (6) Cronkhite-Canada综合征：此种综合征1955年首
次报道，是一种获得性非肿瘤性息肉改变，常累及胃、小
肠、结肠及食管，伴有皮肤色素增多、毛发脱落、指甲发
育不良、腹泻、蛋白丢失、体重下降等。肉眼可见肠道黏
膜弥漫性微小结节及大的多发性带蒂息肉，呈胶冻样。镜
下腺体扩张、水肿及慢性炎细胞浸润。它不同于幼年性息
肉，在于它是弥漫而非孤立性病变，多见于30岁以上成
年人，男性较多，抗炎治疗后可缓解。
    (7) Cowden综合征：1963年报道，有家族性，可伴
有胃肠道息肉病，息肉的大小、形态、数量及部位各异。
镜下可见腺体扩张、腺上皮增生及慢性炎细胞浸润。
    （二）大肠癌
    西方国家大肠癌发病率高，仅次于肺癌。北美、北欧
较南美、南欧高，亚洲和非洲国家低。白人发病率比黑人
高，城市居民比农村居民高。我国大肠癌居消化道癌的第
三位。
    大肠癌的发生可能与饮食和社会经济状况有关。病
因因素有食物中脂肪含量高、肥胖、家族性腺瘤病、腺
瘤和溃疡性结肠炎等。年龄高峰我国为30岁~ 50岁，
国外报道为50岁~ 60岁。结肠癌女性较多见，而直肠
癌男性较多见。临床症状为腹痛、腹块、便血、便秘或
便秘与腹泻交替、大便次数增多、消瘦、贫血和肠梗阻
等。
    发病部位以直肠最多，向近端逐渐减少，到盲肠又稍
增多。1/2的大肠癌发生在直肠和乙状结肠区。乙状结肠
癌占1/4，其余1/4分布在盲肠、升结肠、降结肠和横结
肠。2.8%~8%大肠癌为多发性。
    [病变】  大体形态分：①溃疡型( ulcerative type)
（图3-32A）；②巨块息肉型(polypoid type)（图3-32B）；
③浸润型( infltrating type)。其中溃疡型最常见。浸润型
可使肠管局部狭窄，但很少形成像皮革胃那样的弥漫浸润
型癌。
    【光镜】  80%为管状腺癌，多数分化较好(图3-
33A，B)。lO%-15%为黏液腺癌（图3-34）。纯印戒细
胞癌和未分化癌少见。其他罕见的癌有腺鳞癌和鳞癌。年
轻病人黏液腺癌和印戒细胞癌较多见。癌组织偶尔可钙化
和骨化。钙化灶有时可呈砂粒体样。癌位于黏膜下层以上
不管有无局部淋巴结转移均属早期癌范畴。
?图3-32  结肠癌大体分型
  A．溃疡型；B．巨块型
    图3-33结肠腺癌
A．中分化腺癌；B．低分化腺癌
图3-34结肠黏液腺癌
    【影响预后的形态学因素】  影响预后的形态学因素
有：癌的分化程度、浸润肠壁的深度和淋巴结转移率。
    高分化的癌淋巴结转移率低，5年存活率高；反之，
低分化癌如低分化腺癌、印戒细胞癌和未分化癌淋巴结转
移率高，5年存活率低。癌细胞分泌黏液，如黏液腺癌和
印戒细胞癌预后差。Dukes根据癌浸润肠壁的深度和淋巴
结有无转移将大肠癌分为A、B、C三期：①Dukes A期
占手术病例的15%。癌不超过肌层，无淋巴结转移，5年
存活率100%；②Dukes B期  占手术病例的35qo。癌已
侵透肠壁达肠周脂肪组织，但无淋巴结转移。5年存活率
为75%；③Dukes C期占手术病例的50%。癌的范围同
B期，但已有淋巴结转移，5年存活率仅35%。
    【扩散和转移】  主要为局部浸润、腹腔腹膜种植和经
淋巴管转移至局部淋巴结，晚期可转移至远处淋巴结如锁
骨上淋巴结。晚期癌亦可经血行转移至肝、肺、骨、脑、
卵巢、脾、肾、胰、肾上腺、乳腺、甲状腺和皮肤等处。
    （三）神经内分泌肿瘤
    直肠是消化道神经内分泌肿瘤好发部位之一，但很少
发生类癌综合征，大体上有二种形态：①小而硬的黏膜下
结节，直径<1cm。无症状，常常肛管内诊时发现；②直
径> 1cm，可形成溃疡、息肉或蕈样肿物，形如直肠癌。
光镜下由小的低柱状细胞排列成花带状、条索状或腺样
??图3-39直肠恶性黑色素瘤
制。光镜下主要有二种形态：即非角化的大细胞鳞癌
（图3-40）和基底细胞样癌(basaloid carcinoma)，亦称非
角化小细胞鳞癌。位于肛管和上部。形态像基底细胞癌，
有鳞癌分化。在癌巢中有大片嗜酸性坏死。有时可像膀胱
的移行细胞癌。临床表现为下段直肠癌，淋巴管转移至骶
髂部淋巴结。预后较肛门缘鳞癌差。
图3-40 -穴肛（泄殖腔）原癌
  2．疣状癌发生于肛周皮肤，呈广基疣状肿物。
  【光镜】  为粗大外生性乳头状瘤样肿瘤，乳头中心
无结缔组织核心。鳞状上皮分化好。癌的底部界限清楚呈
膨胀性生长，浸润不明显。生长缓慢，但可转移至腹股沟
淋巴结。疣状癌的发生与HPV感染可能有关。
    3．肛管上皮内肿瘤( anal canal intraepithelial neopla-
sia，ACIN)和肛周皮肤上皮内肿瘤(perianal skin intraep-
ithelial neoplasia，PSIN)、像宫颈和外阴的上皮内肿瘤
( CIN，VIN) -样，肛周亦能发生上皮内肿瘤(ACIN，
PSIN)，形态及分级与CIN和VIN相同。ACIN和PSIN亦
与HPV感染有关。肛门区湿疣、上皮内肿瘤和癌中均检
测到HPV DNAl22J，PSIN即Bowen病，患处皮肤呈红色结
痂样扁平斑块，边缘不规则。光镜显示上皮增生，极向消
失，全层为大小不等的不典型增生细胞和角化不良细胞，
核分裂多见。肛周皮肤的Bowen病常为多中心性，易发展
成浸润癌。
  4．黏液表皮样癌来自肛管移行上皮，形态与涎腺
的黏液表皮样癌相同。
    5．基底细胞癌  只发生在肛周有毛的皮肤。其临床
与病理和其他部位的皮肤基底细胞癌相同。多数病人为老
年男性。
    6．由肛门瘘发生的腺癌和由肛门腺来的腺癌均极少
见。前者常为黏液腺癌，后者常为高分化腺癌。
  7．Paget病肛周皮肤的Paget病形态与外阴和乳
腺Paget病相同。病变处呈红灰色隆起，有脱屑状湿润
区。电镜证实Paget病的异常细胞来自大汗腺导管上
皮。这些异常细胞黏液染色和CEA染色阳性，有的还
含黑色素。肛周Paget病有较长的浸润前期，如果病人
能存活较长时间，则在病变处皮下可找到来自大汗腺
的浸润癌。
    （八）转移瘤
    大肠和肛门转移瘤主要来自肺、肾和前列腺等处的
癌。